Investigadores de la Universidad del Valle (Univalle) y la Universidad del Cauca (Unicauca), quienes ya encontraron dos nuevos genes que conducen a la formación del cáncer de mama en la población colombiana, comienzan la segunda fase de un proyecto.
En 2020, Colombia contó con 15.509 casos nuevos y 4.411 muertes por el cáncer de mama, la forma más común de cáncer en el país, según estadísticas de la Organización Mundial de la Salud, de allí la importancia de identificar nuevos genes que lo causan.
El profesor Pedro Antonio Moreno Tovar, coordinador del Grupo de Investigación de Bioinformática y Biocomputación de la Escuela de Ingeniería de Sistemas y Computación de Univalle, dijo que el desarrollo y aplicación de técnicas “ómicas”, (caracterización y cuantificación colectiva de grupos de moléculas biológicas) permite el análisis simultáneo de todos los genes activos en las células tumorales frente a las normales.
En 2020, el grupo publicó “Exomes of Ductal Luminal Breast Cancer Patients from Southwest Colombia: Gene Mutational Profile and Related Expression Alterations” en la revista científica internacional denominada biomolecules.
El exoma está compuesto por todos los exones (la parte del ARNm que codifica para las proteínas) del genoma. Los investigadores están usando varias técnicas computacionales para buscar en el exoma, nuevas mutaciones que causan el cáncer. Con base en estas, ya se identificaron dos nuevos genes candidatos, los cuales serán útiles para el diagnóstico temprano y manejo de la patología mamaria.
“Las fases 2 y 3 del proyecto están en progreso para ampliar el número de pacientes, validar los genes hallados e identificar nuevos genes, si es el caso”, planteó el profesor Moreno.
Hacia la medicina personalizada
Entre el 5%-10% de los casos de cáncer de mama son hereditarios, lo que significa que son el resultado directo de cambios genéticos (mutaciones) transmitidos por uno de los padres.El profesor Moreno dijo que aunque algunos genes como BRCA1 y BRCA2 sólo identifican el 10% de las mujeres afectadas con cáncer mamario, el 85% de la población con cáncer mamario es de orígen esporádico y multifactorial, es decir, una combinación de factores como la exposición de las personas a sustancias tóxicas; su dieta o metabolismo; y otros factores genéticos y bioinformáticos.
“Dentro de este porcentaje se desconoce cuánto podría ser el componente genómico asociado, y es allí donde el grupo está enfocado en sus investigaciones”, planteó el profesor Moreno.
Adicionalmente, la mayoría de estudios de genomas no incluyen la diversidad genética encontrada en Colombia y menos aún, en los departamentos de Valle del Cauca y Cauca. “La población del suroccidente de Colombia es muy heterogénea, es decir, que tiene una diversidad genética más alta que en otras regiones de Colombia”, manifestó el profesor Moreno, añadiendo que por eso es muy importante hacer este tipo de estudios genéticos.
La idea es identificar personas con estos genes de manera temprana, antes de que el cáncer se manifieste, así, las pacientes podrían tener un mejor pronóstico para su manejo y sobrevivencia.
Los investigadores dicen que el reto a corto plazo es usar plataformas de secuenciación y análisis bioinformático en el país, con conectividad y acceso de links a los médicos que están en los consultorios atendiendo a sus pacientes, incluso para aquellos quienes laboran en sitios remotos de Colombia.
Todo esto con el apoyo del Estado, las universidades públicas y la empresa privada, a fin de proporcionar una red de medicina personalizada y de precisión para la población afectada en particular.
“Hoy en día, las EPS cubren estos diagnósticos a nivel de algunos de los genes implicados, pero estos servicios exclusivos no son ofrecidos a toda la población en general… Queremos que en el futuro cercano, cualquier persona pueda acceder a estas tecnologías de secuenciación y análisis”, planteó el profesor Moreno.
La esperanza es seguir asegurando los recursos necesarios para secuenciar a la población colombiana y tener más financiación para hacer los análisis de genes, genomas y establecer la red completa de secuencias de ADN sensibles a mutación.
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| Foto: Algunos de los miembros del Grupo de Investigación de Bioinformática y Biocomputación, grupo de Genética Molecular, el grupo de BioNanoElectrónica de Univalle y del grupo de Biología Molecular, Ambiental y Cáncer - BIMAC de la Unicauca. Crédito: Univalle. |
Colaboración regional
La profesora Patricia Eugenia Vélez Varela, una investigadora de Unicauca, lleva más que 30 años de investigaciones en cáncer con el profesor Moreno, aportando avances que comenzaron con el afinamiento de tratamientos como el tamoxifeno para el cáncer mamario y han continuado, con el descubrimiento de nuevos genes y mutaciones exclusivas de la etnia colombiana, los cuales los hace blancos importantes para el desarrollo de medidas diagnósticas y manejos terapéuticos personalizados y de alta precisión.“En la región del Valle del Cauca y el Cauca hay una alta incidencia de cáncer de cerviz, melanoma, mama, gástrico y próstata, y el enfoque de hallar nuevas variantes genéticas, mediante estos estudios, se contribuirá a un conocimiento más exacto para la etnia colombiana”, explicó la profesora, añadiendo que las universidades públicas como Univalle y Unicauca tienen el reto de aportar a mejorar el sistema de salud colombiano, con biotecnologías de punta.
“En nuestro equipo integrado por la Univalle y la Unicauca, estamos enfocados en bajar la tasa de incidencia de los pacientes con cáncer, actualmente en el cáncer de mama, buscando las variantes locales mutadas o sensibles a mutación para la multiétnica población colombiana lo que nos permite abordar con enfoque personalizado y de precisión el cáncer y otros tipos de cáncer porque el abordaje puede ser ajustado a cualquier tipo de cáncer, usando referentes locales y no de otros países para poder hacer predicciones diagnósticas finas en Colombia”, manifestó la profesora.
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Los enlaces se han fortalecido y en años recientes, el Doctor De Las Rivas está colaborando en el proyecto de análisis de exomas.
“En este trabajo colaboramos en la aplicación de diferentes métodos bioinformáticos de análisis de datos genómicos de secuenciación de las regiones codificantes de los genomas completos (exomas) de los tumores, para detectar mutaciones en los genes que se encontraban asociadas significativamente a los tumores de mama de mujeres Colombianas (que era lo específico y propio de este trabajo)”, manifestó el Doctor De Las Rivas, añadiendo que en la actualidad está continuando su ayuda para ampliar el número de pacientes con cáncer de mama estudiados.
“Sin duda, esperamos que todos estos esfuerzos de trabajo conjunto en áreas punteras de la biomedicina y la ciencia, sean muy beneficiosos para las comunidades de Colombia'', planteó el Doctor De Las Rivas.
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| Foto: Dr. Javier De Las Rivas, un investigador principal del Centro de Investigación del Cáncer de la Universidad de Salamanca en España y presidente de la Iberoamerican Society for Bioinformatics, (SoIBio) Crédito: Javier De Las Rivas. |
Beneficios de la Internacionalización
Dr. Javier De Las Rivas, un investigador principal del Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca en España y presidente de la Iberoamerican Society for Bioinformatics, (SoIBio) entre los cuales se incluyen miembros de España, Portugal y de 20 países de Latinoamérica, quien concretó su colaboración en esta investigación en el 2017 después de que el profesor Moreno fue organizador del IV Congreso Colombiano de Bioinformática y Biología Computacional y la Reunión Anual de SoIBio en Cali, Colombia.Los enlaces se han fortalecido y en años recientes, el Doctor De Las Rivas está colaborando en el proyecto de análisis de exomas.
“En este trabajo colaboramos en la aplicación de diferentes métodos bioinformáticos de análisis de datos genómicos de secuenciación de las regiones codificantes de los genomas completos (exomas) de los tumores, para detectar mutaciones en los genes que se encontraban asociadas significativamente a los tumores de mama de mujeres Colombianas (que era lo específico y propio de este trabajo)”, manifestó el Doctor De Las Rivas, añadiendo que en la actualidad está continuando su ayuda para ampliar el número de pacientes con cáncer de mama estudiados.
“Sin duda, esperamos que todos estos esfuerzos de trabajo conjunto en áreas punteras de la biomedicina y la ciencia, sean muy beneficiosos para las comunidades de Colombia'', planteó el Doctor De Las Rivas.
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